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再びコレステロールを考える

新しいタイプの家族性高コレステロール血症

武城英明

The Lipid Vol.18 No.3, 70-74, 2007

優性遺伝形式の高コレステロール血症の3番目の遺伝子が明らかになった. 家族性高コレステロール血症を引き起こすLDL受容体, 類似の病態を表す家族性欠損アポ蛋白B, そして今回同定されたPCSK9である. 特徴として, (1)従来考えられてきたコレステロール代謝に特異的にかかわる分子ではない, (2)遺伝子異常により家族性高コレステロール血症と同様の高コレステロール血症と動脈硬化を進展させる, (3)同一遺伝子の変異により低コレステロール血症の原因ともなる, (4)遺伝子多型が一般のコレステロール値と密接に関連することなどがあげられる. この新しいタイプの家族性高コレステロール血症の病態について今後詳細に解析される必要がある.

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