【HNPCC】日本の現状

「Summary」Lynch症候群は大腸のみならず, 胃, 子宮, 小腸などさまざまな臓器に腫瘍を発生する常染色体優性の遺伝性疾患である. 本疾患の特徴を理解することは, この病気を診断し, 関連腫瘍の早期発見をする上で重要である. 日本人では, 診断の際に胃癌も関連腫瘍として考慮しなければならない. 若年性大腸癌の発生, 大腸を含む関連臓器の多重癌の発生を含め, 既往歴・家族歴を詳細に聞き取ることが発見の手がかりとなる. 遺伝子診断では小さな変異のほか, エクソンを含む大きな領域の異常も調べる必要がある. 発生する腫瘍としては大腸癌と胃癌に加えて, 女性の場合は子宮内膜癌が多い. 本疾患患者およびその近親者, ならびに疑われる患者に対しては, その特徴を考慮した医療, 特にサーベイランスの提供が大切である. 「はじめに」Lynch症候群は別名遺伝性非ポリポーシス大腸癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer；HNPCC)とも呼ばれ, 大腸癌だけでなく, 子宮内膜癌, 胃癌などの関連した腫瘍が家族性に多発する常染色体優性の遺伝性疾患である1).

※記事の内容は雑誌掲載時のものです。