「Summary」遺伝性非ポリポーシス大腸癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer；HNPCCまたはLynch症候群)は, 家系内に大腸癌, 子宮体癌をはじめとする固形腫瘍が多発する常染色体優性遺伝病である. HNPCCの原因はMSH2, MLH1, MSH6などのミスマッチ修復遺伝子の生殖細胞系列変異であり, ミスマッチ修復異常の表現型であるマイクロサテライト不安定性(microsatellite instability；MSI)が高率に認められる. Amsterdam診断基準, 改訂Amsterdam診断基準などに家族歴が合致する症例の場合, 高率に遺伝子変異が認められる. 家系情報が不明な場合でも, MSI陽性の若年発症大腸癌ではHNPCCの可能性が疑われ, MSI検査は保険診療で認められているのでHNPCCの補助診断として有用である. 「はじめに」遺伝性非ポリポーシス大腸癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer；HNPCCまたはLynch症候群)は家系内に大腸癌, 子宮体癌, 卵巣癌, 胃癌, 小腸癌, 腎盂尿管癌などが多発する常染色体優性遺伝病であり, 大腸癌全体の2～5％程度を占めると推測されている1).