【FAP】ガイドライン作成に向けて

「Summary」家族性大腸腺腫症(familial adenomatous polyposis；FAP)は腺腫の発生・増大の後, 大腸癌をきたす疾患であるが, 十二指腸腫瘍, デスモイドなど他臓器の腫瘍も発生し, 診断時の全身検索だけでなく, 術後でも生涯にわたり消化管や他臓器のサーベイランスが必要な疾患である. 2008年にヨーロッパでFAPの診断と治療についてのガイドラインが発表されており, 現在本邦でも診療ガイドラインの作成中である. 診療ガイドラインの策定により, 患者, 実地医家, 消化器内科, 消化器外科, 各々の立場で情報を共有し診療に役立てることが期待される. 「はじめに」家族性大腸腺腫症(familial adenomatous polyposis；FAP)は原因遺伝子としてAPC遺伝子が同定され1,2), 癌における遺伝子の研究の端緒ともなった疾患である. MYH遺伝子異常による10～100個程度のポリポーシスも報告され3), 大腸癌だけではなく他臓器にも腫瘍が発生することがあり, 臨床的特徴を理解して治療やサーベイランスなどの管理を行う必要がある.