【HNPCC】本邦・海外におけるLynch症候群の今後の展望

「Summary」in vitroあるいはコンピュータを用いた機能解析により, 病的変異と判定できない遺伝子変異を多角的に解析し, 臨床応用につなげる努力がはじまっている. 臨床応用には, 詳細な臨床症状を組み込んだ遺伝子情報のデータベース化が不可欠である. 世界的な遺伝子情報のデータベース化にどれほど貢献できるかに, 本邦の今後の遺伝性大腸癌研究の浮沈がかかっている. 遺伝性大腸癌は十分解明されたとはいえず, Lynch症候群以外の未知の遺伝性大腸癌を念頭に置いた診療・研究が今後の病態解明に必要である. 一方, Lynch症候群に対する化学予防の意義がみえてきた. 今後の化学療法のあり方にも影響を与えそうである. さらに, 遺伝性大腸癌にepimutationという新しいミスマッチ修復遺伝子の不活化のメカニズムが明らかになってきた. 今後新たな発見が続く可能性がある. 「はじめに」Lynch症候群に関しての研究・治療が, 本邦と海外において, 今後どのように展開していくかを予想することは容易ではない.