不整脈のゲノム解析と臨床応用

[SUMMARY] QT延長症候群やBrugada症候群に代表される不整脈症候群は遺伝性疾患であり, これまでに連鎖解析や候補遺伝子解析にて原因遺伝子が解明されてきた. 遺伝子解析は, 不整脈症候群に罹患した患者の予後予測や治療方針の決定に用いられている. また, 家系内においては変異の有無による将来の不整脈発症の予測にも遺伝子解析が用いられる. ゲノムワイド関連解析や次世代シークエンス法を応用した網羅的な遺伝学的研究は, 不整脈の分野でも近年盛んに行われており, 多くの新たな知見が報告されてきている. [はじめに] QT延長症候群やBrugada症候群に代表される不整脈症候群は家族内で発症することが多く, また発症すると突然死を来し得ることから, 循環器疾患の中でも不整脈分野は古くから遺伝学が発達してきた分野である. QT延長症候群は, 最も遺伝学的研究が進んでいる不整脈症候群である.

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