第77回ゲノム医学の新情報　Ⅰ．ゲノムワイド関連解析による疾病関連遺伝子の同定　子宮内膜症

「はじめに」近年, ゲノムワイド関連解析（genome wide association study；GWAS）により, さまざまな疾病で新たな疾病関連遺伝子が同定されている. 子宮内膜症においても, GWASおよびそのメタアナリシスが行われている. 子宮内膜症は妊娠可能年齢女性の5～10％に認められ, 子宮内膜様組織が子宮内膜外で増殖する疾患である1）. 疼痛をともなうことよりQOL（quality of life）は著しく低下し, 不妊の一因にもなる. また, 卵巣癌をはじめとする骨盤内腫瘍の発生母組織のひとつとも考えられている. 発症機序には複合的要因の関与が考えられているが（図1）2）, 不明瞭な部分が多く, 診断法, 治療法向上のために早急な解明が望まれ, 疾病関連遺伝子の同定により, 解明の突破口となる可能性を期待したい. 本稿では, GWASによる子宮内膜症関連遺伝子の同定について概説する.

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