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座談会(Round Table Discussion)

てんかん遺伝子研究から臨床へ

小国弘量廣瀬源二郎兼子直山川和弘

Epilepsy Vol.2 No.1, 7-13, 2008

「小国(司会)」20年ほど前までは臨床遺伝学的研究が行われており, 当時の生物学的マーカーは, 実際の発作, あるいは脳波が限界だったように思います. ところが1990年代に入り, 遺伝子工学の急速な進歩に伴って, 進行性ミオクロニーてんかんを構成する歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)やLafora病, Machado-Joseph病(MJD)など不随意運動を主体とした神経内科領域の遺伝子が明らかになってきましたが, そのあたり, 廣瀬先生, いかがでしょうか. 「廣瀬」ハーバード大学のGusellaらが, ハンチントン舞踏病で遺伝子の連鎖解析を行ったのが神経学分野の臨床分子遺伝学の研究の始まりだと思います. それ以後, 変性疾患では連鎖解析から始め, positional cloningという手順でいろいろな疾患関連遺伝子が発見されてきました. 「小国」山川先生が共同研究されていたDelgado-Escueta先生は, よくみられるてんかん症候群のひとつである若年性ミオクロニーてんかん(JME)に対して連鎖解析を応用し, 初めててんかんに対する遺伝子検索を始めました.

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