低ホスファターゼ症（hypophosphatasia：HPP）は，ALPL遺伝子変異による組織非特異型アルカリホスファターゼ（alkaline phosphatase：ALP）の活性低下により，骨の石灰化障害，くる病様変化，乳歯早期脱落などを特徴とする．病型により予後や重症度が異なるため，身長は病型別に報告されることも多い．一般的には，小児型HPPは低身長を認めるとされる^1）-3）．