低ホスファターゼ症(HPP)は,組織非特異型アルカリホスファターゼ(TNSALP)をコードする遺伝子における常染色体劣性変異または単一ドミナントネガティブ変異に起因する希少な遺伝性,全身性,かつ代謝性の疾患である.HPPは広範囲の微候,症状,および合併症を伴い,骨石灰化障害,カルシウムおよびリン酸塩の代謝障害,再発性骨折,疼痛,呼吸障害,成長および運動障害,歯の早期脱落,発育遅延,および痙攣発作などが認められる.アスホターゼ アルファは,HPP患者の治療薬として多くの国々で承認された遺伝子組換えヒト酵素補充療法である.アスホターゼ アルファ投与患者のモニタリング指針に関する満たされないニーズに対処するため,2016年5月にHPPの診断および管理の経験を有する医師で構成される国際的な研究会が開催され,治療モニタリングのパラメータについて議論した.