「背景」低ホスファターゼ症（HPP）は，組織非特異型アルカリホスファターゼ（TNSALP）遺伝子の機能喪失型変異を原因とする希少な代謝性骨疾患であり，全身合併症を伴うくる病や骨軟化症を呈し，あらゆる年齢の患者に影響を及ぼす．成人患者における疾病負荷の特性は十分に明らかになっていない．

「目的」HPPの総体症状に対してかなり特異的な2種類の調査であるHIPS（Hypophosphatasia Impact Patient Survey）およびHOST（Hypophosphatasia Outcomes Study Telephone interview）を用いて，患者報告による疾病負荷を評価した．