低ホスファターゼ症（HPP）はきわめてまれな進行性，全身性の代謝性疾患であり，組織非特異型アルカリホスファターゼ（TNSALP）をコードするALPL遺伝子の変異によりアルカリホスファターゼ（ALP）活性が低下・消失することで発症する．ALPの活性低下に伴い，その基質である無機ピロリン酸の蓄積により骨石灰化障害などの諸症状が惹起される．HPPの症状は他疾患の症状と見分けがつきにくく診断の遅れや見過ごしが課題となっていたが，HPPに対する有効な治療法として酵素補充療法が登場した今，臨床評価と血液検査によりHPPを早期診断し，治療介入することが求められる．本座談会では本誌編集委員にHPP症例の診断・管理の現状と課題について討論いただいた．