第5回　染色体検査の基本と実際の判定

「はじめに」染色体検査には, 分染法, 多色蛍光染色体解析法（spectral karyotyping；SKY）, FISH（fluorescence in situ hybridization）法がある. 転座や逆位, 挿入, 欠失の検出にはG染色のほかに, 2つの異なる色調のプローブを用い融合やスプリットを検出するdouble-color FISH（DC-FISH）が確立している1）. 特に, 分裂間期の細胞核で染色体異常や遺伝子再構成を検出するのに有用であり2）, 診断, 治療効果の判定, 異性間造血幹細胞移植におけるキメリズム解析などに応用されている3）. 本稿では, 染色体検査の基本, 結果の解釈, 実際の判定について概説する.
「染色体検査の種類－分染法, FISH, SKY」G染色は, 中期染色体をトリプシン処理後にギムザ液で染色する分染法である. G染色で染色体に描出される縞模様（バンド）は, 分裂前中期でハプロイドあたり800の濃淡バンドを識別できる.