Bartter症候群とGitelman症候群

「Summary」Bartter症候群（BS）とGitelman症候群（GS）は，代謝性アルカローシス，低K血症を呈する遺伝性尿細管疾患である。前者は新生児～小児期に発症して比較的重症であるのに対し，後者は小児～成人期に発症して比較的軽症である。BSのなかでもⅢ型とGSはしばしばよく似た臨床像を呈し，鑑別が困難である。BSに比してGSでは低Mg血症，低Ca尿症の頻度が高いが，完全な鑑別は難しい。遺伝子解析も感度が十分でなく，コストがかかる。近年，BSとGSを分けずに，salt-losing tubulopathyとして包括的に取り扱っていくことが提案されている。
「Keywords」Bartter症候群，Gitelman症候群，Na⁺/K⁺/2Cl^-共輸送体，Na⁺/Cl^-共輸送体，フロセミド，サイアザイド系利尿薬