1980年代にマッピングを経由して原因遺伝子を突き止めるポジショナルクローニングが確立され，遺伝性疾患および原因遺伝子を解明する道が拓かれた。その後ヒトゲノムプロジェクトの完了，ゲノムワイド関連解析（GWAS）の発展を経て，近年の次世代シークエンサー（NGS）の実用化により全ゲノム解析および臨床的に重要かつ頻度の低い遺伝性疾患の原因遺伝子探索が可能となっている。本座談会では，小児領域・腎臓領域から遺伝子解析技術の進歩と現状の課題，今後の展望について幅広い話題をご提供いただいた。
佐々木：近代ヒト遺伝学は，1859年にDarwinが著した『種の起源』に始まります。その7年後にはMendelの植物の交雑種の実験が行われ，さらに約1世紀を経た1953年にWatsonとCrickによりDNAの二重螺旋構造が提唱されました。そしてメンデル式遺伝の遺伝形式をとる形質と異常のカタログとして，1966年にMcKusickが出版した『Mendelian Inheritance in MAN』は版を重ね，現在はWeb上で検索可能となっています1）。