Ⅲ．リパーゼとゲノム解析

[Summary]リパーゼファミリーのなかでも特に相同性が高く, 血中リポ蛋白代謝や動脈硬化との関連で重要なリポ蛋白リパーゼ(LPL), 肝性リパーゼ(HL), 血管内皮リパーゼ(EL)は, 共通する祖先遺伝子に由来するものと推定され, ゲノムワイド関連解析をまとめたメタ解析の結果, これらのリパーゼ遺伝子座はいずれも一般集団中で血中脂質レベルと有意な関連を示した. これらの中で, とりわけLPL遺伝子はその明確な機能的および臨床的重要性により早期から精力的に解析され, それらの成果に基づく臨床応用として最近, 遺伝子治療薬が認可された. 今後は, ほかのリパーゼ遺伝子の解析を端緒とした新たな進展も期待される. 「はじめに」リパーゼは脂質を基質としてそのエステル結合を加水分解する酵素群であり, 脂質代謝や動脈硬化の面からは, とりわけトリグリセライド(TG)を加水分解し遊離脂肪酸とグリセロールを生ずるトリアシルグリセロールリパーゼとそのファミリーが重要となる.

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