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てんかんの最新情報

遺伝子診断と臨床展開

吉田秀一太田智佳子兼子直

Pharma Medica Vol.26 No.10, 57-62, 2008

「はじめに」近年, 一部の家族性てんかんにおいて, 責任遺伝子とその分子病態が明らかになり, より頻度の高い弧発性てんかんにおいても, 責任遺伝子探索が開始されている. また, 主な抗てんかん薬(AED)の作用機序およびAED代謝関連遺伝子の多型も明らかになっており, これらの知見から遺伝子診断を行い, 個々の患者の遺伝子型から最適なAEDおよび投与量を設定する「てんかんの個別化治療」が実現するであろう. 遺伝子診断により予後予測や最適なAED選択を行い, また異なるてんかん類型に移行する可能性がある場合には早期介入により重篤な類型を回避することも可能となる時代もこよう. 本稿では, 遺伝子診断に関連する現在までの知見と, 臨床応用へ向けた今後の展開について考察する. 「I. てんかんの責任遺伝子」現在までに報告されているてんかん責任遺伝子を表1に示す. 責任遺伝子の多くは中枢神経系で発現するNa+, Ca2+, K+などのチャネルおよびチャネル内蔵型受容体である.

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