Expert Lecture エキスパートに訊く筋ジストロフィー診療のポイント
Q2：GNEミオパチーを診断する手がかりやピットフォール，診療上の注意点を教えてください
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- 掲載誌
- MD Frontier Vol.4 No.1 28-32, 2024
- 著者名
- 森 まどか
- 記事体裁
- 連載 / Q&Aシリーズ / 抄録
- 疾患領域
- 神経疾患
- 診療科目
- 神経内科
- 媒体
- MD Frontier
GNEミオパチー（縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー）は主に若年成人発症のGNE変異を原因とする常染色体潜性遺伝形式の遠位型ミオパチーで，本邦での患者数が400名程度と想定される希少疾病である1）2）．筋病理では縁取り空胞が観察されることが特徴で，確定診断はGNE遺伝子解析で行われる．本邦で開発されたシアル酸補充療法2）の臨床応用が本格化し，本邦で開始されたN-アセチルノイラミン酸（NeuAc）は国内Ⅱ/Ⅲ相試験および延長試験で上肢機能評価の改善を証明し3）4），2024年3月に薬事承認された．また，その他のシアル酸化合物の治験も海外で開始されており，治療法のさらなる進歩が期待される．
※記事の内容は雑誌掲載時のものです。
