Expert Lecture エキスパートに訊く筋ジストロフィー診療のポイント
Q1：GNEミオパチーの病態解明や治療はどこまで進んでいるのでしょうか？
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- 掲載誌
- MD Frontier Vol.4 No.1 23-27, 2024
- 著者名
- 吉岡 和香子
- 記事体裁
- 連載 / Q&Aシリーズ / 抄録
- 疾患領域
- 神経疾患
- 診療科目
- 神経内科
- 媒体
- MD Frontier
GNEミオパチーの病態解明に関する研究は，当初いくつかの疑問点から始まった．GNE遺伝子は主に肝臓で強く発現し，骨格筋では非常に低い発現レベルであるため，なぜこの遺伝子の変異が筋疾患を引き起こすのか，その機序は長らく不明であった．
GNE遺伝子がコードする蛋白質は，シアル酸合成経路において重要な役割を果たす．この蛋白質はGNE活性とMNK活性という2つの酵素活性をもち，シアル酸合成の鍵となる酵素として機能する．哺乳類においてシアル酸合成経路は唯一であるため，GNE遺伝子の変異はシアル酸合成の低下に繋がる1）（図）．
※記事の内容は雑誌掲載時のものです。
