2020年5月にデュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy：DMD）治療薬であるビルトラルセンが上市されてから約半年が経過した．これまで根本的治療のなかったDMDにおいて原因遺伝子に作用し，症状改善が期待できる治療薬が登場したことにより，改めて早期発見・診断のあり方が問われる状況となっている．本座談会ではビルトラルセン登場後のDMD診療の変化などを振り返りながら，新規治療への期待や診断の現状，課題についてエキスパートの先生方にお話しいただいた．