ジストロフィンはヒト最大の遺伝子であり，その大きさゆえに複製におけるミスを生じやすいのではないかと考えられています．ジストロフィン異常症には，重症型のデュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy）と比較的軽症型のベッカー型筋ジストロフィー（Becker muscular dystrophy）があります．遺伝様式はX染色体連鎖性遺伝で，2/3が母由来，1/3が突然変異により生じます．保因者診断のためには，患者の遺伝子変異が同定されていることが前提になります．また，遺伝にかかわることも重要ですが，保因者女性のなかには循環器や骨格筋，神経系に支障をきたすことがあり，心理的社会的状況も考慮しながら心身の経過を診ていく必要があります．以下，ジストロフィン保因者女性の診断と対応について，遺伝カウンセリングと健康管理を中心にその流れを記させていただきます（図）．