最終回　造血器腫瘍の網羅的なゲノム解析

「はじめに」他の悪性腫瘍と同様に, 造血器腫瘍はさまざまなゲノムの変異(点変異, 欠失・増幅, 転座などを含む)に起因する疾患群である. 一般には, 複数の遺伝子の変化が腫瘍の発症や進展, 再発や治療抵抗性に関与し, その腫瘍としての振る舞いを決定すると考えられることから, こうした遺伝的変化を網羅的に同定することは, 腫瘍の病態のみならず, その治療戦略を考えるうえでも大変に重要である. 従来, こうした遺伝的変異の網羅的な同定には大きな技術的な障壁があったが, 近年のゲノム解析技術の革新によって, 造血器腫瘍を含めた悪性腫瘍のゲノム変異を網羅的に同定することが可能となっている. 本稿では, こうした網羅的なゲノム解析技術の近年の進歩について概説する. 「網羅的ゲノム解析の意義」造血器腫瘍をはじめとする悪性腫瘍はゲノムの変異によって生ずる疾患であると考えられている.