第6回　造血器腫瘍の遺伝子診断

「はじめに」血液疾患は以前までの形態, 特殊染色などで分類されていた時代から, 遺伝子情報を基礎として病因によって細分類される時代になってきている. 特に2008年に改訂されたWHO分類では, 病型特異的な染色体・遺伝子異常の存在が確立された疾患グループについては, 独立した病型が提唱されている. そのため現在, 造血器腫瘍の診断を行う際, 遺伝子検査手法は欠かせないものとなっている. 現在の造血器腫瘍の臨床に使用されている遺伝子検査について解説する.
「染色体検査」初発造血器腫瘍のほぼすべての症例の診断に際し, 染色体検査が実施されている. 網羅的に解析できること, コストが安いことが長所である. しかし, 時間がかかる, 解析に分裂細胞が必要, 検出感度がやや低いなどの短所がある. 検査の材料は骨髄が多いが, リンパ節, 腫瘍生検組織, あるいは末梢血を用いることもある. 解析する検体に腫瘍細胞が存在することが絶対必要条件である.