遅発性ジスキネジアの発現機序として、抗精神病薬の投与によって、ドパミンD2受容体が過感受性を獲得するドパミン過感受性仮説、GABA仮説、酸化ストレス仮説などが提唱されてきた。なかでもドパミン過感受性仮説が有力で、バルベナジンによる治療はこの仮説に基づいている。しかしながら、ドパミン過感受性仮説では遅発性ジスキネジアが抗精神病薬の投与中止後も長く持続することを説明できない。最近、ドパミン受容体遮断後のドパミンの変動が遅発性ジスキネジアを引き起こすTwo-Hit仮説が提唱された。本稿では、これらの仮説を概説する。

麻疹、風疹はともにワクチンで予防可能な疾患であり、世界で排除を目標としている。日本でも特定感染症予防指針を策定し、麻疹は2015年3月に排除状態にあることが認定された。しかしその後も輸入例を発端とした患者発生が反復している。近年は麻疹、風疹ともに成人が流行の中心となっている。流行時には特にワクチン接種前の1歳以下の児の麻疹罹患、先天性風疹症候群の発生をもたらし、次世代へ影響を及ぼしている。引き続きの感染対策が重要であり、2回の定期予防接種率を高く維持するとともに、過去に風疹の定期接種機会がなく感受性者の多い世代の男性を対象とした風疹第5期定期接種が2025年3月まで実施されており、制度活用が望まれる。

家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolemia：FH）はLDL受容体およびその関連タンパクの遺伝的機能障害に伴い著明な高LDLコレステロール血症、腱黄色腫、早発性冠動脈疾患を呈する常染色体顕性遺伝性疾患で、約300人に1人認められるcommon diseaseであるものの、その診断率は約2.6%とされる。2022年度から本症に対する遺伝学的検査は保険収載され、さらには近年のPCSK9阻害薬などを含む強力なLDL低下薬の開発も併せ、診断および治療が完成形に近づきつつある。遺伝学的検査を診断のみならず強力な治療薬のコンパニオン診断として用いる個別化医療・ゲノム医療は既に実施可能であり、さらには来たる近未来には遺伝子の編集によるゲノム医療の活用が期待されている。