Precision medicine～遺伝子変異によるてんかんとその治療～

2015年に米国オバマ元大統領が演説で使用して以来，“precision medicine”という言葉が盛んに用いられるようになった．こののち，米国では100万人規模の全ゲノム解析を推進し，巨大な遺伝子データベースをもとにprecision medicineを進めることとなった．特に，がん治療においてはprecision medicineが実現しており，米国では企業ベースで遺伝子診断から治療法の提案まで行われている．一方で，てんかんでのprecision medicineは，がん治療には及ばないが，同定された遺伝子に応じた抗てんかん薬（anti-epileptic drug：AED）の有効性と有害性が少ないながらも判明し，診療に取り入れられている．また，てんかんでは，遺伝子に応じた新規治療法の開発も行われており，近い将来，真のprecision medicineの実現が予想される．

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