分子遺伝学・ゲノム科学の進展により，疾患を含むわれわれの個性に遺伝学的背景が大きくかかわっていることが明らかにされてきている．てんかんも例外ではなく，遺伝学的背景が大きく寄与することは一卵性双生児研究や患者の子どもでのリスク，同定された多くの原因遺伝子などからも明らかである．遺伝子診断・遺伝子治療が急速に普及する近年においては，臨床医と患者，家族間での正しい遺伝学的知識の共有がさらに強く求められよう．本稿では，てんかんおよび関連疾患の遺伝学的背景についての最近の知見の紹介に加え，それらの知識をどのように臨床医は理解すべきか，また，どのように患者・家族・社会に伝えるべきかについて議論したい．