脂質代謝異常　シトステロール血症と黄色腫，血清脂質

「はじめに」植物性ステロールは本来血清中にほとんど存在しない．シトステロール血症とは，腸管でこの植物性ステロールの吸収が亢進してしまう疾患である．本稿では身体各所に生じた黄色腫から発見に至った例を紹介する．さらに経過中に出生した同胞について，出生前より本症の可能性を考え，経過を追ったことで判明したコレステロール，シトステロール値の出生直後からの変動について述べる．
「症例1　姉」当科初診時1歳2ヵ月の女児.生後4ヵ月ころから両側足関節周囲に黄色腫が出現した．多発してきたため1歳時に当院外来を受診した．当院初診時，多発する扁平な黄色腫がみられた（図１　①臀部，②両側手関節周囲，③両側膝関節内側，④足関節周囲，そのほか後頸部などにもみられた）．そのほかには異常な理学所見はみられなかった．