総論

1990年代半ばからの分子遺伝学の進歩により, 多くの疾患においてゲノム情報が臨床応用されている. 循環器系疾患の中では, 先天性QT延長症候群(LQTS)をはじめとする遺伝性不整脈の多くが, 心筋活動電位を形成するイオンチャネルとこれに関連する細胞膜蛋白, 調節蛋白などをコードする遺伝子上の変異によってこれらの機能障害を来たし, 致死性不整脈を発症し, 心臓突然死の原因となることが判明した. 遺伝性不整脈には, 先天性LQTSの他に, 薬剤などを原因とする後天性(二次性)LQTS, Brugada症候群, 進行性心臓伝導障害(PCCD), カテコラミン誘発性多形性心室頻拍(CPVT), QT短縮症候群, 早期再分極症候群, 特発性心室細動, 乳幼児突然死症候群(SIDS)などが含まれる. これらの遺伝性不整脈の診断とマネージメントに関して, 昨年, 米国, 欧州, アジアの三大陸不整脈学会(Heart Rhythm Society : HRS, European Heart Rhythm Association : EHRA, Asian Pacific Heart Rhythm Society : APHRS)から招集された専門家によるExpert Consensus Statementが発表された. 本企画では, わが国のエキスパートの先生方に, Expert Consensus Statementを踏まえて, 遺伝性不整脈の診断とマネージメントについて解説していただいた. また, 近年の遺伝子診断法の進歩は目覚ましく, 次世代シーケンサを用いた網羅的全ゲノム解析・全エクソン(Exome)解析や, ゲノムワイド関連解析(GWAS)の高速化と低コスト化が進んでいる. さらに, 山中伸弥教授によって発見された心筋細胞をはじめとするあらゆる細胞に分化誘導させることが可能なiPS細胞を活用した研究が急速な勢いで進んでいる. 本企画では, これらのトピックスについても最新の情報を提供していただいた. 本企画が, 致死性遺伝性不整脈の診療に役立つことを期待する.

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