FHの病態解明とともに進んだ脂質低下薬開発

2016年は，家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolemia；FH）にとって記念すべき年となった．1年の間にFHを対象疾患とする薬剤3種類，すなわちPCSK9阻害薬が2種類，さらにMTP阻害薬が上市されたのである．
FHは，Goldstein JL，Brown MSらによりその分子レベルでの病態が明らかにされた．LDL受容体遺伝子変異により高LDL-C血症が引き起こされることが明らかになり，新しいコレステロール代謝制御メカニズムが明らかになった．さらに，遠藤章先生らにより，コレステロール合成阻害によりLDL受容体活性上昇を介したスタチンが上市された．この発見が，FHにおける動脈硬化症の予防を可能にしただけではなく，世界中の高LDL-C血症患者に対して，動脈硬化性心血管疾患予防を可能にした．しかしながら，FHや高いリスクを有する高LDL-C血症に対しては，必ずしも効果は十分ではなかった．