小児MDS

小児の骨髄異形成症候群(myelodysplastic syndrome；MDS)は成人とは異なる特徴を有する。たとえば，成人で認められる鉄芽球性貧血と5q-症候群は小児ではきわめてまれである。一方で，de novo MDSだけでなく，血球減少や血球の異形成の背景にFanconi貧血(Fanconi anemia；FA)やShwachman-Diamond症候群などの遺伝性骨髄不全症候群(inherited bone marrow failure syndrome；IBMFS)やDown症候群が存在することは非常に重要な点である。これらの成人との相違点に鑑み，2008年に改訂されたWHO分類第４版で，小児MDSは独立した項目として扱われるようになった¹⁾。小児MDSのうち，若年性骨髄単球性白血病(juvenile myelomonocytic leukemia；JMML)とDown症候群関連骨髄増殖症は特殊な疾患であるため，ここでは記さず，一般的なde novo MDSを中心に概説する。
「KEY WORDS」小児／骨髄異形成症候群／遺伝性骨髄不全症候群／小児不応性血球減少症