遅発性ジスキネジアの発現機序として、抗精神病薬の投与によって、ドパミンD2受容体が過感受性を獲得するドパミン過感受性仮説、GABA仮説、酸化ストレス仮説などが提唱されてきた。なかでもドパミン過感受性仮説が有力で、バルベナジンによる治療はこの仮説に基づいている。しかしながら、ドパミン過感受性仮説では遅発性ジスキネジアが抗精神病薬の投与中止後も長く持続することを説明できない。最近、ドパミン受容体遮断後のドパミンの変動が遅発性ジスキネジアを引き起こすTwo-Hit仮説が提唱された。本稿では、これらの仮説を概説する。

麻疹、風疹はともにワクチンで予防可能な疾患であり、世界で排除を目標としている。日本でも特定感染症予防指針を策定し、麻疹は2015年3月に排除状態にあることが認定された。しかしその後も輸入例を発端とした患者発生が反復している。近年は麻疹、風疹ともに成人が流行の中心となっている。流行時には特にワクチン接種前の1歳以下の児の麻疹罹患、先天性風疹症候群の発生をもたらし、次世代へ影響を及ぼしている。引き続きの感染対策が重要であり、2回の定期予防接種率を高く維持するとともに、過去に風疹の定期接種機会がなく感受性者の多い世代の男性を対象とした風疹第5期定期接種が2025年3月まで実施されており、制度活用が望まれる。

家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolemia：FH）はLDL受容体およびその関連タンパクの遺伝的機能障害に伴い著明な高LDLコレステロール血症、腱黄色腫、早発性冠動脈疾患を呈する常染色体顕性遺伝性疾患で、約300人に1人認められるcommon diseaseであるものの、その診断率は約2.6%とされる。2022年度から本症に対する遺伝学的検査は保険収載され、さらには近年のPCSK9阻害薬などを含む強力なLDL低下薬の開発も併せ、診断および治療が完成形に近づきつつある。遺伝学的検査を診断のみならず強力な治療薬のコンパニオン診断として用いる個別化医療・ゲノム医療は既に実施可能であり、さらには来たる近未来には遺伝子の編集によるゲノム医療の活用が期待されている。

炎症性腸疾患（inflammatory bowel disease：IBD）は、潰瘍性大腸炎とクローン病を含む慢性的な消化管の炎症性疾患である。これらの疾患は患者の生活の質を著しく低下させるため、新たな治療法の開発が求められている。近年、病態の理解が進み、分子標的薬剤の開発が加速している。抗TNFα抗体製剤を皮切りに、抗インターロイキン12/23抗体製剤、白血球輸送阻害薬や細胞シグナル伝達阻害薬など、治療の選択肢は広がってきた。その結果、IBD患者の生活の質は間違いなく向上している。ただし、どの薬剤をどの患者に使用すべきなのか？今後の課題としては、個々の患者に対する薬剤選択に繋がるバイオマーカーなどの同定が必須である。

近年、神経免疫疾患領域において、数多くの新規分子標的薬が登場した。重症筋無力症では抗C5製剤と抗FcRn製剤が、視神経脊髄炎関連疾患では抗C5製剤、抗IL-6受容体製剤および抗B細胞製剤が、多発性硬化症においても抗B細胞製剤が登場し、その有効性の高さから診療のパラダイムシフトが生じ、その結果患者の長期予後や生活の質に大きな影響を与えている。重症筋無力症においては、難治症例への治療薬としての期待に加え、軽症から中等症でもさらなる生活の質の向上を目指した選択肢となり、視神経脊髄炎関連疾患においては、疾患活動性の抑制に加えステロイドの減量も可能となった。多発性硬化症に至っては、オファツムマブの高い有効性と安全性によりすべての患者において選択を検討できるほど、従来の疾患修飾薬と比べ利点の多い薬剤が選択できる環境下となった。さまざまな分子標的薬が登場するなか、どのような恩恵が患者にあるか、臨床的視点を中心に上記3疾患について概説する。