がん遺伝子パネル検査における胚細胞変異の検出と二次的所見への対応

がん遺伝子パネル検査が実装されるにあたり，二次的所見に対する対応が必要となる。また，パネル検査の実施前においては十分な遺伝カウンセリング，インフォームドコンセントなどが必要とされる。技術的には，腫瘍検体のターゲットシーケンスにおいてシーケンスエラー，SNPとの判別は必ずしも完璧ではないことに留意し，結果の解釈，患者説明の段階を要する。腫瘍サンプルのみでのパネル検査における二次的所見は確定的ではなく，遺伝学的検査の要否をエキスパートパネルでは考慮すべきである。
「KEY WORDS」ターゲットシーケンス，ミスプライミング，一塩基多型，二次的所見，米国臨床遺伝・ゲノム学会，シーケンスエラー