パーキンソン病診断のコツとPitfall
Perry症候群
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- 掲載誌
- Frontiers in Parkinson Disease Vol.11 No.1 28-31, 2018
- 著者名
- 三嶋崇靖 / 坪井義夫
- 記事体裁
- 抄録
- 疾患領域
- 神経疾患
- 診療科目
- 神経内科
- 媒体
- Frontiers in Parkinson Disease
Perry症候群はパーキンソニズム，うつ・アパシー，原因不明の体重減少，中枢性呼吸障害を来す常染色体優性の神経変性疾患である。Perry症候群はDCTN1遺伝子が原因遺伝子であり，病理学的にはTAR DNA-binding protein 43 (TDP-43) プロテイノパチーに分類される。われわれはPerry症候群の国際診断基準の作成を行い，臨床，病理，遺伝学的疾患概念としてPerry症候群からPerry病への名称変更を提唱する。
※記事の内容は雑誌掲載時のものです。
