病態　ゲノムコピー数バリアントに基づいた統合失調症と自閉スペクトラム症の病態解析

自閉スペクトラム症（ASD）と統合失調症には病因・病態の共通性が示唆されている。われわれはゲノムコピー数バリアント（CNV）解析を行い，両疾患の患者の約8％で病的意義をもつCNVを同定し，その多くは両疾患に共通していた。CNVデータの解析から病態パスウェイの共通性も確認した。病的CNVに基づくモデル生物（患者iPS細胞，モデル動物）の解析から，神経回路レベルの病態理解が進むと期待される。
「KEY WORDS」統合失調症，自閉スペクトラム症，ゲノムコピー数バリアント，iPS細胞，モデル動物