Trend in Dermatology
Revertant mosaicism
掲載誌
皮膚アレルギーフロンティア
Vol.20 No.1 34-35,
2022
著者名
乃村俊史
記事体裁
連載
/
抄録
疾患領域
皮膚疾患
診療科目
皮膚科
媒体
皮膚アレルギーフロンティア
遺伝性疾患患者の体細胞の一部から遺伝子変異が後天的に消失することで，疾患が軽症化したり，身体の一部から疾患の表現型が失われることをrevertant mosaicismと呼ぶ．筆者はichthyosis with confetti，ロリクリン角皮症，毛孔性紅色粃糠疹5型でこの現象を確認し，その変異消失機構の大部分が相同組換えであることを見出した．
※記事の内容は雑誌掲載時のものです。
