【特集 血栓・塞栓症からみた肺高血圧症】
Ⅴ．肺高血圧症のトピックス 3．肺高血圧症の原因遺伝子
購入する
販売サイト「MeReBo」へ
- 掲載誌
- 血栓と循環 Vol.23 No.3 67-71, 2015
- 著者名
- 森崎裕子
- 記事体裁
- 抄録
- 疾患領域
- 循環器 / 高血圧 / 呼吸器
- 診療科目
- 循環器内科 / 呼吸器内科 / 小児科
- 媒体
- 血栓と循環
- Key Words
- 遺伝性肺動脈性肺高血圧症（HPAH） / BMPR2 / ACVRL1 / 肺静脈閉塞症（PVOD） / 肺毛細血管腫症（PCH） / EIF2AK4
「論文のポイント」
[1]肺動脈性肺高血圧症（PAH）の一部は，浸透率の低い常染色体優性遺伝形式で遺伝する遺伝性PAH（HPAH）である．
[2]HPAHの大部分は，BMPR2遺伝子の生殖細胞系列の遺伝子変異によって発症する．
[3]その他，ACVRL1，ENG，SMAD9，CAV1，KCNK3の変異によってもHPAHを発症することが知られている．
[4]EIF2AK4遺伝子の変異は，常染色体劣性遺伝形式の肺高血圧症であるPVOD/PCHを発症する．
「キーワード」遺伝性肺動脈性肺高血圧症（HPAH）／BMPR2／ACVRL1／肺静脈閉塞症（PVOD）／肺毛細血管腫症（PCH）／EIF2AK4
[1]肺動脈性肺高血圧症（PAH）の一部は，浸透率の低い常染色体優性遺伝形式で遺伝する遺伝性PAH（HPAH）である．
[2]HPAHの大部分は，BMPR2遺伝子の生殖細胞系列の遺伝子変異によって発症する．
[3]その他，ACVRL1，ENG，SMAD9，CAV1，KCNK3の変異によってもHPAHを発症することが知られている．
[4]EIF2AK4遺伝子の変異は，常染色体劣性遺伝形式の肺高血圧症であるPVOD/PCHを発症する．
「キーワード」遺伝性肺動脈性肺高血圧症（HPAH）／BMPR2／ACVRL1／肺静脈閉塞症（PVOD）／肺毛細血管腫症（PCH）／EIF2AK4
※記事の内容は雑誌掲載時のものです。
