原発性高脂血症　原発性高コレステロール血症　家族性複合型高脂血症の診断と病態

「はじめに」家族性複合型高脂血症（familial combined hyperlipidemia；FCHL）は，さまざまなタイプ（Ⅱa型，Ⅱb型，Ⅳ型）の高脂血症を呈する遺伝性の疾患で，虚血性心疾患を発症しやすいことが知られている1）2）。FCHLは1973年にGoldsteinら，Nikkilaら，Roseらの3グループにより同時期に報告された。一般人50～200人に1人と高頻度であり，家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolemia；FH）と同じように早発性冠動脈硬化症を高頻度に合併し，早発性冠動脈硬化症の原因の約10～30％を占めるといわれている3）。20年前の報告では，65歳以下では心筋梗塞患者の約30％にみられていたが，近年では糖尿病でⅡb型高脂血症を呈し，家族歴から本症を否定できない患者を含めると，外来の心筋梗塞の既往のある患者の60％は本症であり，また心筋梗塞の家族歴がある患者の80％は本症が疑われるという報告があり4），正確な診断方法と早期の治療が望まれている。
「KEY WORDS」家族性複合型高脂血症（FCHL），心筋梗塞，アポB，small dense LDL，原因遺伝子