肺動脈性肺高血圧症（PAH）は，内皮細胞の増殖，ミトコンドリア機能不全，閉塞性肺血管リモデリングを特徴とする稀な疾患である。近年，大規模研究によりSOX17（SRY-related HMG-box 17）がPAHと関連することが報告されている。SOX17は内皮細胞特異的な転写因子であり，肺血管形成や心血管の発達に関与しているとされているが，SOX17がPAHの発症にどのように寄与しているかは明らかでない。また，PAHは女性に多い疾患であり，エストロゲンの代謝物が関連することが示唆されている。今回，SOX17機能不全がPAH発症に関連する機序について，ミトコンドリア機能およびエストロゲンシグナルとの関連を含めた研究を紹介する。