BRCA1/2のgenomic変異を伴う家族性腫瘍

「症例1」
現病歴：33歳時に右乳房切除と腋窩リンパ節郭清を施行。術後CAF療法6サイクル，タモキシフェン5年，LH-RHアゴニスト3年。その後，患者の姉が卵巣癌を発症したことを契機にgenetic testを施行，BRCA2に変異を認め，がん研有明病院にてサーベイランスを開始。
家族歴：姉が卵巣癌，実父が膵臓癌。父方では実父の兄が前立腺癌/肺癌，姉が乳癌，2人いる妹がそれぞれ卵巣癌と乳癌を発症。
既往歴：なし

「症例2」
現病歴：24歳時に母親の卵巣癌既往歴を契機にgenetic testを施行，BRCA1に変異を認め，サーベイランスを半年ごとに13年間継続するも病変の指摘なし。35歳時にがん研有明病院にて初めてMRIを施行。
家族歴：母親が40代で異時両側の乳癌，60代で卵巣癌。そのほか母方に乳癌が1例，母親の弟の子どもが30代で乳癌，卵巣癌。
既往歴：なし