（基礎）甲状腺乳頭癌における新規遺伝子変異：TERTプロモーター変異とその臨床病理学的関連

「Summary」近年，甲状腺癌においてもテロメラーゼ逆転写酵素（telomerase reverse transcriptase；TERT）遺伝子のプロモーター領域の変異がみつかった。この変異によってTERT転写量が増加，機能が活性化されると考えられている。甲状腺乳頭癌でのその頻度は約10～15％と報告され，悪性度の高さを示す種々の臨床病理学的指標との関連が示唆されている。さらにBRAF^V600E変異を同時にもつ症例では，再発など予後を推測できる指標となることも示唆され，今後も注目すべき変異であると考えられる。
「はじめに」甲状腺癌は，近年日本を含め世界的にその罹患率が増加している。甲状腺癌にはさまざまな組織型の癌が存在するが，発症数の増加はほとんどが甲状腺乳頭癌（papillary thyroid carcinoma；PTC）によるものである。通常，ヨード摂取量の高い地域におけるPTCの頻度は高く，わが国でも約90％はPTCである。
「Keywords」甲状腺乳頭癌，TERT，テロメラーゼ，プロモーター，変異