Precision Medicineの臨床実装に向けて，国内でもクリニカルシーケンスが着実に広がっている。京都大学のOncoPrimeは，標準治療がないがん患者を対象に，米国CLIA 認証の検査機関で次世代シーケンサーを用いた複数の遺伝子の解析を行い，臨床的解釈や薬剤情報，臨床試験情報を付加したうえで患者さんに治療法を提示する。国立がん研究センターのTOP-GEARは，院内でのゲノム診断の実施可能性を検討する臨床研究として，院内に設置されたCLIA準拠のラボで独自のパネルを用いて解析している。また，産学連携スクリーニング事業であるSCRUM-Japanには，肺がんでは全国200施設以上の医療機関，消化器がんでは20施設が参加し，すでに発現頻度の低い遺伝子変異を有する肺がん・消化器がんの医師主導治験や企業治験が開始されている。これら実臨床におけるシーケンスデータや大規模なゲノムスクリーニングデータを集積することで，解析結果のキュレーションやアノテーションの基礎となる日本オリジナルのデータの構築も可能である。
しかし現時点では，遺伝子変異の臨床的有用性（clinical actionability）の評価が定まっておらず，キュレーションにどのようなデータベースを使うべきかなどの問題が残っている。また，個人情報としてのゲノム情報の取り扱い，ならびにクリニカルシーケンスにおいて，体細胞変異だけでなく，生殖細胞系（germline）バリアントがみつかった場合の倫理的な対応に関し，早急な体制づくりも求められている。