Down症候群と遅発性てんかん

Down症候群は最も一般的な染色体異常（21番染色体トリソミー）のひとつで，出生1万人あたり5.82人の発生率と推定され，高齢出産にともない増加を認める1）．Down症候群にともなうてんかんの有病率は1.4％で一般人口と変わりないが2），加齢とともに増加し，35歳以上では12.2％に達し3），50歳以降では46％が有する4）．てんかんの発病率は，生後1歳までに40％，30歳以降に40％を占め，二峰性分布をとる5）．静岡てんかん・神経医療センターに受診歴のあるDown症候群38症例を対象として，後方視的にてんかんの有無・発症時年齢・発作型・脳波・画像・治療反応性を解析した報告6）では，38症例中31例がてんかんと診断され，29例で発症時年齢が特定できた．発症時年齢によって，①乳幼児発症群（2～29カ月）；15例，②若年発症群（10～24歳）；11例，③中年発症群（39～56歳，遅発性てんかん）；3例の3つの群に分けられ，各群はある程度共通した臨床的特徴を有していた．乳幼児発症群の発作型はほとんどがスパズムであり，初期治療で多くが寛解を認める．その一方で，再発し症候性全般てんかんへ移行する例も少数みられた．若年症候群の発作型は間代，ミオクローヌス，強直，脱力，強直間代など多彩であり，発作による転倒が高率にみられた．反射発作が3例でみられ，予期せぬ音や接触，つまずきなどにより誘発された．ほとんどが治療抵抗性で難治であった．

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