てんかんの個別化治療―発症・副作用発現に関与する遺伝的因子―

「はじめに」てんかんは, 脳における異常な神経の興奮活動により, 種々のけいれん・精神発作をきたす疾患であり, 発症率は人口の1%弱とされている. 「てんかんの個別化治療」は, 発症前においては疾患感受性の評価に基づく予防医療, および発症後における患者の環境・遺伝的因子を考慮した内科的治療に大別される. 理化学研究所ゲノム医科学研究センターは, 文部科学省プロジェクト「オーダーメイド医療実現化プロジェクト」に参画しており, その一環として, 各種疾患感受性因子の探索および薬の作用・副作用発現にかかわる遺伝的マーカーの探索および研究成果の臨床へのブリッジングを行ってきた. そこで本稿では, てんかんの疾患感受性についての概論と, てんかんの個別化薬物治療について, われわれの取り組みを含めた最近までの知見を紹介する. 「てんかんの発症に関与する遺伝的因子」てんかんのうち, 遺伝的な要因が関与しているものは20～30%程度と推測されている.

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