エクソームシークエンスとプレシジョン・メディシン

次世代シークエンス技術（next generation sequencing：NGS）の目覚ましい発展により，さまざまな生物種の細胞レベルでのDNA配列決定が可能になってきている。この技術は，全染色体（ゲノム）の１～２％の遺伝子コード領域（エクソーム）をシークエンスする全エクソームシークエンス解析（w1hole exome sequencing：WES）に応用され，ヒトの疾患関連遺伝子（変異）の同定に貢献している^１）２）。
WES解析による疾患関連遺伝子の同定法は大きく２通りある。家系解析と関連解析である。家系解析は，家系内の数検体をシークエンスし，家系情報をもとに遺伝形式を想定し，疾患関連遺伝子を同定する。一方，関連解析は，家系情報なしの独立した発症者集団と非発症者集団を統計学的手法により比較解析し，疾患関連遺伝子を同定する。主に，家系解析はmendelian disease，関連解析はcommon diseaseに適応される。ただし，関連解析は，統計学的有意差のある変異の検出にある程度の検体数を要するため，現在のWES解析は家系解析が一般的である。
「KEY WORDS」エクソームシークエンス／家系解析／QT延長症候群／Long indel／創薬