GWAS〔ゲノムワイド関連（相関）解析〕

「はじめに」2型糖尿病などのありふれた疾患(common disease)の疾患感受性遺伝子研究は, 既知の病因論に基づく候補遺伝子解析, あるいは家系を用いた連鎖解析の手法を中心に行われてきた. しかしながら, 少数の成功例はあるものの, 多くは確立した感受性遺伝子(座)同定には至らず, 疾患感受性遺伝子(座)の存在そのものにも疑問が持たれかねない状況であった. ゲノムワイド関連解析(genome-wide association study: GWAS)は, 従来の仮説に基づかない全ゲノムを対象とした網羅的解析により, common diseaseの疾患感受性遺伝子(座)同定を試みる手法である. GWASの登場により, 数年の間に様々なcommon diseaseの感受性遺伝子領域が数多く同定され, common diseaseの疾患感受性遺伝子研究は大きな転機を迎えたと言える. そこで本稿では, このGWASの基礎理論と概要につき簡単に紹介する.

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