筋ジストロフィーの再生医療

「はじめに」筋ジストロフィーとは「筋線維の変性・壊死を主病変とし，進行性の筋力低下をみる遺伝性の疾患である」と定義されており1），現在までに多くの原因遺伝子が見いだされているが，次世代シークエンサーの活用により，従来は大きな家系がない等の理由で，連鎖解析が難しかった原因遺伝子の特定が進んでいる。またTALENやCRISPR/Cas9などのゲノム編集技術の進歩により，様々な動物種で疾患モデルが作出され，病態研究・創薬研究が加速している。Duchenne型筋ジストロフィー（DMD）は筋ジストロフィーの中で最も頻度が高く，新生男児3,500人に1人の割合で発症する。DMDではジストロフィンという膜直下に発現する細胞骨格蛋白質の発現が欠損することが膜の脆弱性を招き，筋収縮・弛緩などの機械的刺激により膜が破たんし，筋変性・壊死が徐々に進行すると考えられている。
「Keywords」Duchenne型筋ジストロフィー，ジストロフィン，骨格筋，筋衛星細胞，筋芽細胞，再生，iPS細胞，エクソン・スキップ