次世代シークエンサーを用いたSNV解析法

「Summary」次世代シークエンサー（next generation sequencer；NGS）を用いたヒト疾患研究が活発に行われている。本稿は，NGSを扱ったことがない読者に向けて，全ゲノムシークエンス（whole genome sequence；WGS）の一塩基変異（single nucleotide variant；SNV）解析について，最初から一連の解析の流れを述べたものである。実際にはさまざまな研究対象についてのさまざまなやり方があるが，紙面の都合上（また筆者の経験の都合上），ヒトゲノムDNAについて，Illumina社のNGS実験機器を用いた方法を述べている。
「次世代シークエンサーを用いたシークエンス実験の基本原理」次世代シークエンサーと一言に言っても多様な機器があるが，ここでは世界的に広く用いられているIllumina社のHiSeqが採用しているシステムについて簡単に述べる。
「Key Words」次世代シークエンサー，全ゲノムシークエンス，SNV，複雑遺伝性疾患，Gene based test