思春期発来時期の異常

思春期発来時期の異常は，二次性徴が標準より低年齢で出現する思春期早発症と二次性徴が標準年齢を超えても十分に出現しない性腺機能低下症に大別される。また，性腺機能低下症と鑑別を要する状態として体質性思春期遅発症が挙げられる。いずれもさまざまな心理社会的，身体的な問題を生じうるため，適切なタイミングで評価，介入する必要がある。本稿では，女児を対象として，思春期発来時期に異常を呈する疾患の診断・治療・遺伝子変異について概説する。また，原発性無月経の最近の捉え方についても述べる。