「Summary」これまで，ゲノム情報を任意に書き換える遺伝子改変は，相同組換え活性の高いマウス胚性幹細胞やニワトリDT40細胞など，限られた種の限られた細胞でのみ実現可能な技術であった。ところが近年，カスタムデザインで作製できる部位特異的ヌクレアーゼ［ジンクフィンガーヌクレアーゼ（ZFN）やTALEヌクレアーゼ（TALEN），CRISPR/Cas9など］の開発が進み，ゲノム中の特定の領域を切断して修復させる過程でゲノム情報を書き換える新技術が誕生した。これを「ゲノム編集」（genome editing）と呼んでおり，基礎生物学分野をはじめ医療や製薬，育種など多岐にわたる分野での応用が期待されている。本稿では，ゲノム編集の原理と概要を解説するとともに，医学応用に向けた最新の研究動向についても紹介する。