第11回　遺伝情報発現制御機構とその病態（その2）

「はじめに」第1回では, ゲノム機能発現の基本概念と各種の測定法についてまとめた. このような概念と測定を病態に応用することにより, ゲノム機能発現の異常がさまざまな病態の原因となっていることが確立しつつあり, さらに遺伝子発現プロファイルを用いて病型を分類したり, 治療法を選択することが可能となりつつある. 今回は, 肺癌の研究例を取り上げ, 新しい癌関連遺伝子や癌関連遺伝子経路の同定法や評価法について解説する.
「I. 肺癌関連遺伝子の探索」肺腺癌や肺扁平上皮癌では, 上皮成長因子受容体（epidermal growth factor receptor；EGFR）やKRASの変異, 未分化リンパ腫キナーゼ（anaplastic lymphoma kinase；ALK）遺伝子融合などが高頻度で, しかもしばしば排他的に認められる. したがってこれらの変異は癌化を駆動するドライバー変異と考えられる. しかし, 未知のドライバー変異の存在や, ドライバー変異と協調して癌細胞の特性を規定する変異の存在も予想される.